Яндекс.Метрика
Оформление сайта:
Фон:
Шрифт:
Картинки:
ИНФОРМАЦИОННЫЙ ПОРТАЛ ДЛЯ ЛЮДЕЙ С
ОГРАНИЧЕННЫМИ ВОЗМОЖНОСТЯМИ ЗДОРОВЬЯ


при поддержке Министерства социальной
политики Свердловской области
ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ
ОБЫЧНАЯ ВЕРСИЯ САЙТА
ПЕРЕВОДЧИК

 

 

 

Одна в России с синдромом NAIAD

Поделись

Расскажите о новости своим друзьям

Полина Павлова – единственная в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что в настоящее время стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD не утвержден.

До 7 лет родители не подозревали о существовании у дочери очень  специфического синдрома, их настораживало то, что Полина всегда была очень болезненным ребенком: с рождения ее сопровождали – хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, гиперкератоз, с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки занимает 16 листов.

По результатам проведенного молекулярно-генетического исследования у девочки выявлена мутация в одном из генов, ответственная за развитие данного наследственного заболевания. При такой мутации у больного наблюдается повышенное производство так называемых цитокинов: ИЛ-1 и ИЛ-18. Чтобы минимизировать этот процесс, Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Оба препарата подавляют патологическое действие гена. При этом достигается положительная динамика у пациента. Альтернативного способа лечения пока не существует.

Наш благотворительный центр с 1997 года оказывает помощь детям и семьям города  Омска и Омской области, попавшим в трудную жизненную ситуацию, в том числе  тяжелобольным детям, которым в силу объективных причин не могут помочь государственные медицинские и социальные программы.
Просим разместить информацию о девочке, нуждающейся в помощи, имеющей уникальное не только для нашей страны, но и для всего мира заболевание.

Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, Полине необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. Лекарственный препарат «Kineret» назначен Полине по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит. Это очень дорогостоящий препарат, не зарегистрированный в РФ, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно.
На год лечения Полине требуется 104 упаковки «Kineret», на эти цели  необходима сумма в 7 514 770 рублей.

Анкета Полины

IMG 7368

Источник ОРОО "Благотворительный центр помощи детям «Радуга»
 

 
 

Следите за главными новостями на нашей странице в Вконтакте, в Facebook и OK.

Присоединяйтесь к нам сейчас

Вернуться к разделу

Подпишитесь, чтобы быть вместе!